Mijn zoektocht gaat al zo'n 2,5 jaar en nog steeds blijven antwoorden uit. Hopelijk komen er misschien hier antwoorden uit de bus...

Mijn verhaal begon bij de geboorte van mijn dochter in augustus 2012. De bevalling verliep vlekkeloos. Ze was een heel rustige baby en sliep veel. De eerste apneu die ik merkte was op leeftijd van 3 dagen toen ze borstvoeding kreeg. Ze stopte met drinken, op zich niet alarmerend want ze pauzeerde soms wel eens, maar plots werd ze blauw. Ik heb onmiddellijk zachtjes op haar rug getikt en ze kwam er weer door. Ik heb onmiddellijk de verpleging verwittigd (in België blijf je 5 dagen in de kraamkliniek) maar toen die eindelijk arriveerde had ze uiteraard terug een normale kleur.

De volgende dag net hetzelfde verhaal. Op den duur werd het routine en toen ik op dag 5 naar huis mocht en nog even langs de huisdokter langs liep en toch even het verhaal deed was die zeer verbaasd dat men in eht ziekenhuis niks gedaan had en ik werd teruggestuurd. Voor ik vertrok heb ik haar nog even te eten gegeven met weer de gekende blauwe kleur maar toen hielp op haar rug tikken niet meer. Heb alle technieken van de eerste hulp toegepast bij verslikking van een baby en heb haar uiteindelijk mond op mond beademing gegeven... Toen heb ik me echt wel naar het ziekenhuis gehaast.

Daar werd ze aan een monitor gelegd en toen die al af ging toen ze de eerste keer sliep realiseerde ik me dat ze niet blauw werd door te gulzig te drinken en dan plots in slaap te vallen maar dat ze gewoon apneu's had als ze sliep en dus aan de borst in slaap viel. De vraag rees meteen hoeveel keer ze dan al zo was gestopt terwijl ze sliep en we het neit gemerkt hadden en of ze er niks aan over zou houden. Nu ze mocht naar huis als we zelf een apneumonitor gevonden hadden. Deze huur ik sinds toen bij een vzw hier in België en moet zeggen dat ik van hen nog de meeste uitleg heb gekregen. Deze monitor is met een sensor op haar buikje bevestigd en van zodra ze 20 seconden niet meer adment gaat het alarm af en moeten we haar wekken (en in eht slechtste geval reanimeren...)

Gedurende de eerste maanden ging dit zo'n 20 à 30 keer per nacht af. Dit wil zeggen, 20 à 30 keer per nacht gedurenden minstens 20 seconden stoppen met ademen. Ik was ondertussen ook terug aan het werk en was net een zombie. Ik deed geen oog meer dicht 's nachts uit schrik dat ik zo moe zou zijn dat ik een alarm zou missen. Ondertussen werd er een operatie gedaan om te kijken naar haar luchtwegen omdat men het vermoeden had die er een vernauwing was en dat dit de oorzaak was. Niet dus. Dus: oorzaak onbekend.
Ondertussen is ze 2,5. De alarmen zijn verminderd maar zijn er nog steeds met een frequentie van ongeveer 4 per maand met soms eens uitschieters. Zo hadden we er deze nacht 5 (en een alarm is er pas als er 20 seconden geen ademhaling is).
Ondertussen is wel het lijstje gegroeid met andere stoornissen die gevonden werden. Ik soms ze even op voor de volledigheid:

* migratiestoornis in de hersentjes
* witte stofletsels
* mentale ontwikkelingsachterstand (1 jaar -> ze praat ook niet)
* motore ontwikkelingsachterstand (1,5 jaar -> ze kruipt niet, loopt niet, kan niet zelfstandig staan)
* albinisme
* haar zicht is beperkt tot 1 op 20 (het eerste half jaar was ze blind dus we zijn al zeer blij met deze verbetering)
* bloedstollingsproblemen (trombocieten ATP = 0)
* hypotoon
* hyperlax
* intollerantie op lactose en soja (weglaten van deze stoffen heeft ervoor gezorgd dat de immuniteitsproblemen opgelost geraakt zijn en dat haar ijzer en darmproblemen opgelost zijn)

En mij rest maar 1 vraag, wie lost deze puzzel op en kan me zeggen wat er mis is met mijn kind... De kinderarts vermoed dat we gewoon veel valse apneu's hebben maar ik heb haar beademd, ik heb haar blauw zien worden en ik heb naast haar bed gezeten terwijl ik niks meer van ademhaling voelde (net op de controleren of die monitor echt wel goed werkte). Ik kan haar dus niet tot haar 18 aan die monitor laten hangen en de kinderarts stelt voor om eens zonder te proberen maar ik vind proberen in deze context maar niks. Als het mislukt heb ik uiteraard die monitor niet meer nodig want dan ben ik haar kwijt.
Ik stel me bovendien ook nog steeds de vraag of de mentale en motore problemen niet te wijten kunnen zijn aan die herhaaldelijke apneu's de eerste dagen. Zo ja dan zouden de rest van de problemen kunnen toegeschreven worden aan het Hermanski Pudlak syndrome (wat monenteel odnerzocht wordt maar aangezien nog niet van alle varianten eht gen gekend is komt ook hier mogelijks niks butikbaars uit) en de migratiestoornis met eht fiet dat ik toen ik 10 weken zwanger was zeer hoge koorts heb gehad en een week doodziekben geweest.

De kinderarts (tevens neuroloog) stelt dat er geen reden is om aan te nemen dat ze problemen met apneu's zou hebben daar dit enkel bij bepaalde syndromen zou voorkomen die ze zeker niet heeft.

Eerlijk gezegd weet ik het allemaal niet meer zo goed maar blijf ik proberen of iemand toch niet kan helpen een stukje van de puzzel op te lossen en aangezien hier op het forum veel over apneu's geweten is...

Alvast bedankt voor het meedenken...

Welkom Vanessa, wat een verschrikkelijke tijd moeten jullie meemaken, terwijl dit juist de mooiste tijd zou moeten zijn.

Je dochter heeft dus veel apneus en mijn vraag is dan ook, kunnen jullie zien of er tijdens de Apneu ook nog een beweging van haar borstkast is te zien? Werken haar longen nog tijdens een ademstilstand?

Als de borstkast niet beweegt, dan kan er sprake zijn van centraal Apneu.

Hierbij geven de hersenen geen signaal af om adem te halen.

Als de borstkast wel beweegt, dan is er vaak sprake van obstructieve Apneu.

De luchtwegen zijn dan gesloten.

Gebruiken jullie ook een cpap met slang en masker om de Apneu tegen te gaan? Dit helpt bij obstructieve Apneu.

Vele stoornissen die jij opnoemt kunnen een gevolg zijn van zuurstof gebrek.

Kun je wat meer informatie verstrekken over de apparatuur die jullie gebruiken?

Alvast heel veel sterkte en stel je vragen hier. Wij zijn natuurlijk geen artsen en veel ervaring met heel kleine kinderen zullen wij hier niet hebben, maar er zijn er op dit forum meerdere die met jonge kinderen problemen ondervinden.

Helaas is Apneu van alle leeftijden.

Groet RuudJ

Welkom Vanessa

Wat een groot probleem met jullie dochtertje. Ruud heeft al verschillende adviezen gegeven. Ik heb van Hermanski Pudlak syndrome gehoord maar er zelf geen ervaring mee. In Nederland zijn er in ieder geval geen gespecialiseerde centra voor. Is zij in een universitair centrum onder behandeling? Indien dit niet het geval is zou ik dat wel aanraden, juist omdat er zo weinig ervaring mee is.

Ik kan me voorstellen dat jij je dochtertje niet zonder monitor wil laten slapen. Mochten de problemen het een gevolg zijn van Hermanski Pudlak syndrome, dan komt dit niet door de zwangerschap of die eerste dagen. Hermanski Pudlak syndrome is een autosomaal recessieve overerfelijke aandoening. Dat houdt in dat zowel jij als je partner drager moeten zijn van het gen. De kans dat je kind de aandoening krijgt is 25%. Wordt er genetisch onderzoek gedaan?

Heel veel sterkte, Thea

Als ze stopt met ademen beweegt haar borstkas niet, ze ligt dan volledig roerloos.
Verder doet men inderdaad onderzoek in het universitair ziekenhuis maar ook daar is na 2,5 jaar nog geen diagnose uit de bus gekomen en over de apneu's wordt niet meer gepraat omdat men denkt dat ze die zo ondertussen wel intgroeid is.
Wat betreft die hermansky pudlak, dat is idd genetisch maar die zou enkel bloedstollingsproblemen en albinisme verklaren.
Ik vroeg me af of dan de migratiestoornis niet uit de zwangerschap kan komen en de rest ( mentale en motore achterstand, hypotonie) uit het zuurstoftekort tijdens de apneus alvorens ze een monitor had.
Nu heeft ze een mr10 monitor die we privé huren bij een vzw. Een cpap heeft ze niet omdat daar geen aanwijzing voor zou zijn. Anatomisch zou alles normaal zijn.

Vanessa, daar jullie in België wonen, zijn hier een paar namen van zeer bekende artsen te Antwerpen die zich bezig houden met Apneu. Zij werken in in het Universitair Ziekenhuis Antwerpen.

De namen zijn:

- Professor Haebraken
- Prof. dr. Johan Verbraecken
- Prof. Verplancke
- Prof. Hamans

Misschien kunnen zij jou van dienst zijn? Vecht voor je kind en geef niet op is mijn advies.

Groet RuudJ

Vanessa, als de borstkas niet beweegt, dan zou dat kunnen duiden op CSAS. Ook voor Csas zijn er apparaten die de beademing kunnen regelen. Men noemt deze bipap's en er zijn ook ASV's die zijn echter vrij prijzig.

Ik zou zeker verder gaan met de zoektocht voor je dochter. Elk zuurstof tekort is schadelijk voor de organen van elk mens, groot of klein. Er zijn veel kinderen die ook aan een cpap of bipap moeten liggen tijdens de slaapperiode.

Blijf erop hameren dat apneu bij jou dochter voorkomt en dat verder onderzoek zeer noodzakelijk is.

Heel veel sterkte en hou ons op de hoogte.

Groet RuudJ

Hallo Vanessa

vanessa schreef: Verder doet men inderdaad onderzoek in het universitair ziekenhuis maar ook daar is na 2,5 jaar nog geen diagnose uit de bus gekomen en over de apneu's wordt niet meer gepraat omdat men denkt dat ze die zo ondertussen wel intgroeid is.
Wat betreft die hermansky pudlak, dat is idd genetisch maar die zou enkel bloedstollingsproblemen en albinisme verklaren.
Ik vroeg me af of dan de migratiestoornis niet uit de zwangerschap kan komen en de rest ( mentale en motore achterstand, hypotonie) uit het zuurstoftekort tijdens de apneus alvorens ze een monitor had.

Omdat migratie stoornissen vaak door een syndroom komen en ik niet echt bekend ben met Hermansky Pudlak Syndroom heb ik de link daar gelegd. In mijn opleiding Gyneacologie en Obstetrie heb ik het volgende geleerd:

Er zijn verschillende soorten migratiestoornissen. Afhankelijk van het type migratiestoornis en/of syndroom is er al of niet sprake van erfelijkheid. Behoudens erfelijke aanleg kunnen ook omgevingsfactoren (bijvoorbeeld infectie, medicijn/drugs gebruik tijdens de zwangerschap) een rol spelen bij het ontstaan van een migratiestoornis. Het is vaak niet mogelijk om de oorzaak van de migratiestoornis te achterhalen. De migratie van neuronen naar de hersenschors vindt plaats tussen de 8e en 16e week, binnen de hersenschors zelf is er nog migratie tot aan de 26e week.

Ik heb jaren op Neonatologie gewerkt en zag jonge kinderen vaak terug in de follow up. Mentale en motorische achterstand en hypotonie kunnen inderdaad het gevolg zijn van zuurstof tekort ten gevolge van apneu's. Met zekerheid is dat door ons niet te zeggen zonder kennis van een medisch dossier.

Wat betreft het al dan niet nog hebben van apneu's en de aard van de apneu's is het ook maar giswerk. Er zijn klinieken die gespecialiseerd zijn in slaaponderzoek bij jonge kinderen. In België ben ik daar niet mee bekend. In de kliniek die ik het beste ken voor dit soort onderzoeken worden de kinderen meestal gedurende enkele dagen opgenomen, samen met een van de ouders omdat een opname van een nacht door onwennigheid te weinig inzicht geeft. Enkel op die manier kun je erachter komen of jouw dochtertje ook slaapapneu heeft.

Krijgt je dochtertje ook therapie ivm met haar motorische achterstand, hypotonie maar ook haar mentale achterstand? Ik ben hier gewend dat dit het geval is maar in België weet ik dat niet.

Groetjes, Thea

Hallo Vannesa,

Wat een moeilijk tijd zijn jullie door gegaan en nog.
Ik wil jullie heel veel sterkte wensen en hopelijk gaan jullie een passende oplossing vinden.

Groet Ingrid